• Phát hiện đột biến gen WASP trên bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-AldrichPhát hiện đột biến gen WASP trên bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich

    Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh hiếm gặp gây suy giảm miễn dịch nguyên phát liên kết với nhiễm sắc thể X, đặc trưng bởi sự giảm tiểu cầu và tiểu cẩu kích thước nhỏ, bệnh chàm, tăng các nguy cơ ác tính,nhiễm trùng tái phát và nhiễm virus. Bệnh nhân có những triệu chứng lâm sàng nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong nếu không được chẩn đoán...

    pdf8 trang | Chia sẻ: Tiểu Khải Minh | Ngày: 16/02/2024 | Lượt xem: 48 | Lượt tải: 0

  • Nghiên cứu sự biểu hiện của gen AHR và CYP1B1 ở bệnh nhân tiểu đường type 2 tại Việt NamNghiên cứu sự biểu hiện của gen AHR và CYP1B1 ở bệnh nhân tiểu đường type 2 tại Việt Nam

    Tiểu đường type 2 (TĐT2) là một bệnh có tốc độ phát triển nhanh ở trên thế giới và ở Việt Nam.Hiện nay, ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy có mối liên quan giữa bệnh TĐT2 với sự phơi nhiễm các phối tử của Ahr như 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin (TCDD) ở trên mô hình động vật thí nghiệm. Trong tế bào, sau khi được hoạt hoá bởi các phối tử, A...

    pdf7 trang | Chia sẻ: Tiểu Khải Minh | Ngày: 16/02/2024 | Lượt xem: 54 | Lượt tải: 0

  • Biểu hiện một số gen điều hòa miễn dịch ở bệnh bạch cầu tủy mạnBiểu hiện một số gen điều hòa miễn dịch ở bệnh bạch cầu tủy mạn

    Bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính (CML) là bệnh ung thư máu có sự tăng trưởng bất thường của các tế bào bạch cầu dòng tủy ở tất cả các giai đoạn biệt hóa. Hơn 90% các trường hợp bị bệnh là do đột biến chuyển đoạn thuận nghịch hai gen BCR và ABL trên nhiễm sắc thể t (9; 22) dẫn đến hình thành nhiễm sắc thể bất thường Philadelphia. Protein BCR-ABL biểu...

    pdf10 trang | Chia sẻ: Tiểu Khải Minh | Ngày: 16/02/2024 | Lượt xem: 49 | Lượt tải: 0

  • Phát hiện đột biến c.199-10T>G  trên gen SLC25A20 ở bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa acid béo ở Việt NamPhát hiện đột biến c.199-10T>G trên gen SLC25A20 ở bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa acid béo ở Việt Nam

    Rối loạn chuyển hóa acid béo (Fatty acid oxidation disorders -FAODs) là một tập hợp các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến việc sản xuất năng lượng của ty thể do quá trình oxy hóa của acid béo (β- oxidation) bị gián đoạn, khiến cho cơ thể người bệnh bị thiếu hụt năng lượng và nhiễm độc. Đột biến xảy ra ở các gen khác nhau trong quá trình chuyển hóa acid b...

    pdf10 trang | Chia sẻ: Tiểu Khải Minh | Ngày: 16/02/2024 | Lượt xem: 50 | Lượt tải: 0

  • Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hoáXác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hoá

    Nhóm bệnh cơ liên quan đến protein collagen loại VI là một dạng loạn dưỡng cơ bẩm sinh gồm một phổ rộng các triệu chứng lâm sàng với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Trong đó, bệnh cơ Bethlem là dạng nhẹ còn bệnh loạn dưỡng cơ Ullrich (UCMD) được xếp vào dạng nặng. Người mắc bệnh thường có các biểu hiện như co cứng các khớp gần, các khớp xa linh hoạt...

    pdf9 trang | Chia sẻ: Tiểu Khải Minh | Ngày: 16/02/2024 | Lượt xem: 49 | Lượt tải: 0

  • Bệnh parkinson: Một số đặc điểm bệnh lý, di truyền và cơ chế sinh bệnhBệnh parkinson: Một số đặc điểm bệnh lý, di truyền và cơ chế sinh bệnh

    Parkinson (PD) là một trong hai bệnh rối loạn thoái hóa thần kinh phổ biến và phức tạp nhất ở người đặc trưng bởi các triệu chrứng rối loạn vận động như run, đơ cứng, di chuyển chậm chạp và cả không vận động như mất ngủ, táo bón, lo lắng, trầm cảm và mệt mỏi. Cho đến nay, việc chẩn đoán PD vẫn chủ yếu dựa trên các triệu chứng lâm sàng với các đặc đ...

    pdf22 trang | Chia sẻ: Tiểu Khải Minh | Ngày: 16/02/2024 | Lượt xem: 49 | Lượt tải: 0

  • Proteogenomics, các ứng dụng trong sinh học và y học chính xácProteogenomics, các ứng dụng trong sinh học và y học chính xác

    Trong tổng quan này, chúng tôi thảo luận ngắn gọn về proteogenomics, tích hợp của proteomics với genomics và transcriptomics, theo đó các công nghệ nền tảng là giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) và phép đo phổ khối (MS) với xử lý các dữ liệu thu được, một lĩnh vực mới nổi hứa hẹn thúc đẩy nhanh những nghiên cứu cơ bản liên quan đến quá trình phi...

    pdf14 trang | Chia sẻ: Tiểu Khải Minh | Ngày: 16/02/2024 | Lượt xem: 39 | Lượt tải: 0

  • Bài giảng Sinh lý hệ tuần hoànBài giảng Sinh lý hệ tuần hoàn

    SỰ TIẾN HÓA CỦA HỆ TUẦN HOÀN * Chưa có hệ tuần hoàn: động vật đơn bào và một số động vật đa bào *Có hệ tuần hoàn: - Hệ tuần hoàn hở: chân khớp, chân mềm. - Hệ tuần hoàn kín: - Hệ tuần hoàn đơn: cá - Hệ tuần hoàn kép: lưỡng cư, bò sát, chim và thú - Sự tiến hóa của tim: 2 ngăn - 3 ngăn - 4 ngăn

    pptx51 trang | Chia sẻ: Tiểu Khải Minh | Ngày: 16/02/2024 | Lượt xem: 54 | Lượt tải: 0

  • Bài giảng Sinh lý hệ thần kinh - Trần Thị Bình NguyênBài giảng Sinh lý hệ thần kinh - Trần Thị Bình Nguyên

    1. SỰ TIẾN HÓA - Phân loại: 5 loại a. Chưa có hệ thần kinh trung ương - Ở động vật đơn bào (amip, thảo trùng). Ở một số thảo trùng có các sợi thực hiện chức năng dẫn truyền hưng phấn đến các yếu tố vận động. Ở một số hải miên đã có cấu trúc giống nhau các tế báo thần kinh để liên hệ với các tế bà...

    pptx64 trang | Chia sẻ: Tiểu Khải Minh | Ngày: 16/02/2024 | Lượt xem: 61 | Lượt tải: 0

  • Bài giảng Sinh lý sinh dục & sinh sảnBài giảng Sinh lý sinh dục & sinh sản

    1. ĐẶC ĐIỂM CÁU TAO, CHỨC NĂNG CỦA BỘ PHẬN SINH DỤC NAM 1.1.Tinh hoàn a.Cấu tạo - Được chia thành nhiều thùy, ngăn cách nhau bởi vách xơ, mỗi thùy có nhiều ống sinh tinh nhỏ - Thành ống được cấu tạo bởi 2 loại tế bào là: Stertoli và các tế bào dòng tinh - Xen giữa các ống sinh tinh là tế bào Leydig và mạch máu b.Chức năng - Ch...

    pptx43 trang | Chia sẻ: Tiểu Khải Minh | Ngày: 16/02/2024 | Lượt xem: 50 | Lượt tải: 0