Chẩn đoán trước sinh bệnh α thalassemia

a thalassemia là bệnh di truyền gây thiếu máu tan máu hàng đàu ở trẻ em. Nghiên cứu nhằm xác định người lành mang gen và các dạng đột biến trên gen a globin và phát hiện trước sinh thai a thalassemia. Phát hiện 5 dạng đột biến thường gặp, cao nhất là dạng (SEA/aa): 50%, (-HbCs/aa): 32,4%, 1 dạng đột biến hiếm gặp (-c.2delT/a a): 4,6%. 86,4% cặp vợ chồng có thai bị phù là người mang gen a thalassemia, (-SEA/ aa). Phát hiện trước sinh 4 thai HbH, 14 thai Hb Bart’s, 10 thai bình thường, 22 thai dị hợp tử. Chẩn đoán trước sinh bệnh a thalassemia là biện pháp phòng bệnh và giảm tỷ lệ mắc a thalassemia.