Bài giảng Di truyền y học

DI TRUYỀN Y HỌCDi truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.Matthias Jakob SchleidenTheodor Schwann1939: Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào 1865, các quy luật di truyền Mendel đã trở thành quy luật di truyền chung của mọi sinh vật. Các gen chi phối sự hình thành tính trạng theo các quy luật khác nhau. Morgan, 1910 Đề xuất công thức karyotype để xếp bộ nhiễm sắc thể người.Levitsky 19242n=46Tjio và Levan 1956Triệu chứngNước tiểu có màu đen Ochronose (nhiễm sắc tố đen) gây đen ở sống mũi, vành tai, vòng quanh giác mạc, mồ hôi đen (20t)Cột sống: Chụp X quang thấy vôi hóa đĩa đệm, mọc gai xương nhiều và to, có khi nối liền với nhau, khớp cùng chậu bình thường (40t) Nguyên nhân không có enzimalcapton  axeto axetic  axit cacbonic và hơi nước Năm 1902, Garrod xác định bệnh alcapton niệu di truyền theo kiểu Mendel (quy luật phân ly) Sau đó, nhiều bệnh liên quan đến gen được phát hiện.Ra đời các kỹ thuật phân tử Ngày 12/02/2001, Sự sắp xếp của các gen trên 46 NST đã được thông báo ở các hội nghị quốc tế về dựng bản đồ gen của người  (HGM – Human Gene Mapping) 2.1 Di truyền tế bào2.2 Di truyền phân tử2.3 Di truyền quần thể2.4 Di truyền miễn dịch2.5 Di truyền dược lý2.6 Di truyền lâm sàng2.7 Di truyền ung thư2.8 Ưu sinh học CHỌN MẪU NUÔI CẤY(Lympho, tủy xương, mô khác)TIÊU BẢN NSTSẮP XẾP KARYOTYPETIÊU BẢN NSTNHUỘM BĂNGKỹ thuật nhuộm band G (G-band): đánh giá các bất thường của NST về số lượng và cấu trúcNhuộm băng nhiễm sắc thểKỹ thuật nhuộm band Q (Q-band): hiển thị band tương tự như nhuộm band GNhuộm băng nhiễm sắc thểKỹ thuật nhuộm band C (C-band): cho phép nhuộm và đánh giá các vùng dị nhiễm sắc (heterochromatin) nằm cạnh tâm động.Nhuộm băng nhiễm sắc thểKỹ thuật nhuộm band R (R-band): đánh giá các bất thường ở các đầu cùng của NST.Nhuộm băng nhiễm sắc thểNữ giớiNhiễm sắc thể X bất hoạt ở người Ở dạng tròn, nón, #Nằm áp sát mặt trong của màng nhân Số vật thể Barr = số NST X - 1 Ở nữMột NST X kết đặc rất mạnh lúc gian kỳ Khoảng 3% số bạch cầu đa nhân trung tính Phần xa tâm của nhánh dài NST Y bắt màu huỳnh quang quinacrin rất mạnh SRY (TDF)VẬT THỂ YTDF Testis Determining FactorSRY Sex Region on Y ChromosomeCác kỹ thuật làm tiêu bản nhiễm sắc thể:Các kỹ thuật nhuộm thường và nhuộm băngPhân tích bộ nst ở các ảnh chụp theo quy định quốc tế Các kỹ thuật làm tiêu bản quan sát vật thể giới DNARNAproteinTính trạngSơ đồ chuyển thông tin di truyềnNghiên cứu bộ gengenomicNghiên cứu sự phiên mãTranscriptomicsNghiên cứu hệ proteinProteomicPhân tích DNA hoặc các sản phẩm của gen: protein  các kỹ thuật tách chiết DNA, điện di DNA, lai DNA, nhân DNA bằng PCR, xác định trình tự các nucleotidePhát hiện các biến đổi của DNA, của protein, phát hiện sớm những rối loạn chuyển hóa. Lứa tuổiMôi trường tự nhiên, đột biếnKháng nguyên và kháng thểNhóm máu, ghép mô, cấy mô, enzyme chuyển hóa thuốc gây đột biến, quái thai phòng và chữa các hậu quả Đột biến gen Thuốc có tác động đến các gen gây đột biến Bất thường chuyển hóa thuốcGia hệXác định quy luật di truyền Lời khuyên Trong một gia hệ có bệnh di truyền, tần số bệnh giảm dần theo mức độ huyết thống: họ hàng bậc một (bố mẹ, anh chị em ruột, con) có tỷ lệ mắc cao nhất, giảm dần ở họ hàng bậc 2 (ông bà, chú bác, cô dì ruột, cháu ruột), rồi đến họ hàng bậc ba (anh chị em họ,)Lập bản đồ gia hệ.Lập bản đồ gia hệ.Lập bản đồ gia hệ.Lập bản đồ gia hệ.Lập bản đồ gia hệ.Lập bản đồ gia hệ.Trội autosomeLập bản đồ gia hệ.Lặn autosomeBệnh di truyền có tính chất cắt quãng, con trai bị bệnh nhiều hơn con gái thì có thể cho rằng bệnh do gen lặn trên NST X gây raLập bản đồ gia hệ.Lặn liên kết XLập bản đồ gia hệ.Trội liên kết XLập bản đồ gia hệ.Liên kết YNguyên nhânChưa sáng tỏ-Tác động của môi trường Biến đổi của gen Các chất gây ung thư cũng là nguyên nhân gây đột biếnCon người chịu mọi chi phối của chọn lọc tự nhiênNhiệm vụ của ưu sinh học: Kế hoạch hóa gia đình Chuẩn đoán trước sinh ..Thuvienvatly.com