Bệnh học Nhiễm sắc thể

NST Y NST X NST 18 A ... G1 ... 22X và Y/pq+-rit ace cendic deldup :::marmat pat derNhóm của NSTCặp NSTNST giới tínhSự phân tách những dòng tế bào trong cùng một cá thểNhánh ngắn của NSTNhánh dài của NSTNST thừaNST thiếuNST hình vòngNST đềuChuyển đoạnĐoạn không tâm Phần tâmHai tâmMất đoạnNhân đoạnChỗ gẫyGẫy - nối lại“từ ... đến”NST đánh dấu (marker)Nguồn gốc từ mẹNguồn gốc từ bốXuất phát từRối loạn về số lượng46,XX46,XY47,XX,+2147,XY,+1347,XXY 45,X46,XY/45,X45,X/46,XX/47,XXXKaryotyp ng­êi nữ bình thườngKaryotyp ng­êi nam bình thườngNg­êi nữ cã thõa mét NST sè 21Ng­êi nam thõa mét NST sè 13Nam thõa mét NST X(HC Klinefelter)Ng­êi n thiÕu mét NST X (HC Turner)ThÓ kh¶m víi hai dßng tÕ bµoThÓ kh¶m víi ba dßng tÕ bµo+ Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc 46,XX,del (1) (pter  q21:) :Mất đoạn cuối của NST số 1, với điểm đứt trong vùng 2, băng 1 của nhánh dài.+ NST đều: 46,X,i(Xq) hoặc 46,X,i(X) (qter  cen  qter) : NST đều nhánh dài của NST X.+ Đảo đoạn ngoài tâm: 46,XY,inv (2) (p21q13) hoặc 46,XY,inv (2) (pter  p21::q13  p21::q31  qter)Đảo đoạn của NST số 2 giữa 2 điểm đứt vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn và vùng 3, băng 1 của nhánh dài Thai phụ Siêu âm (+) Dị dạng chi, nội quanNang BH Dày da gáyĐầu dò ADN 13, 21NST 21NST 21NST 13NST 13Đầu dò ADN 18, X, YNST 18NST 18NST XNST YTRƯỚC SINHĐầu dò ADN 13, 21NST 21NST 21NST 13NST 13Đầu dò ADN 18, X, YNST XNST XNST 18NST 18Hội chứng DownNST 13NST 13NST 21NST21NST 21Thai phụ Đ.T.T.H, 32 tuổiTS sinh con DownKaryotyp: 45,XX,t(14;21)Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa với đầu dò ADN 13, 21NST t(13;13)NST 13NST 21NST 21Bệnh nhân T.T.M.H, 12 tuổiBiểu hiện LS: HC DownKaryotyp: 46,XX,idic(21)(pterq22.3::q22.3pter)Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa với đầu dò ADN 13, 21NST idic(21)(pterq22.3::q22.3pter)NST 13NST 13NST 21Thai hội chứng EdwardNST XNST XNST 18NST 18Hội chứng patauThai hội chứng Turner NST XNST 18 NST 18 HC KlinefelterHội chứng NST X dễ gẫy (FXS: fragile X syndrome) ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ RỐI LOẠN NSTBệnh nhân B.T.H. 24 tuổi Biểu hiện LS: HC Turner Karyotyp 46,X, i(Xq)Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa với đầu dò ADN Xq/YqNST isoXq NST XBệnh nhân L.H.N, 22 tuổiBiểu hiện LS: vô kinh , lùnKaryotyp: 46,X,del(Xq),del(telXp)Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa với đầu dò ADN 18, X, YNST del(Xq),del(telXp)NST 18NST 18NST XKết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa với đầu dò ADN TelXp/YpTel Xp